Nous conduisons actuellement, avec l’appui de la Fondation Humanis Malakoff et en partenariat avec les centres hospitaliers de Chartres et du Havre, des associations locales ainsi que des associations à Paris et Toulouse, un projet de développement d’une solution numérique visant à améliorer les conditions d’accès au soin des patients de tout âge atteints de TSA, TSLA, TND (*) et autres troubles associés.

Nous vous demandons, si vous êtes proche et/ou accompagnant d’un(e) ou plusieurs potentiel(les) bénéficiaire(s) de ce projet, de bien vouloir remplir le court questionnaire ci-joint (7 minutes au plus), avant le 15 mai 2023 au plus tard.

Il vise à identifier les difficultés et les besoins prioritaires de ces patients et de leur accompagnant lors de leur prise en charge médicale. 

Les réponses nous permettront de mieux cibler les fonctionnalités de la solution que nous cherchons à développer.

Ces questionnaires sont anonymes. Toutefois, si vous souhaitez participer au projet à travers des entretiens, des ateliers de travail ou des tests utilisateurs, vous serez invité(e), après l’envoi du questionnaire, à cliquer sur un lien qui vous sera proposé et vous conduira à un formulaire d’inscription.

Enfin si vous êtes parent ou accompagnant de plusieurs patients atteints des troubles précités, merci de répondre à autant de questionnaires que de patients.

Pour accéder à votre sondage, cliquer sur le lien suivant :

A la suite de la CNH du 26 Avril 2023(doc en PJ),Claire Compagnon ,encore DIA, a lancé une consultation citoyenne du 26 Avril au 24 Mai afin que chacun puisse faire des propositions sur les axes stratégiques choisis .

Vous pouvez vous connecter via le lien suivant: https://consultation-tnd.handicap.gouv.fr/ pour adresser vos contributions .

Bonne journée

Alors que la Journée mondiale de l’autisme aura lieu le dimanche 2 avril 2023, l’Institut Pasteur célèbre cette année les 20 ans de la découverte des premiers gènes associés à l’autisme. En 2003, cette découverte a apporté une vision nouvelle de ce trouble du neurodéveloppement, et permet aujourd’hui de mesurer le chemin qu’il reste à parcourir pour aider les personnes concernées. Les chercheurs, mobilisés au sein de consortiums internationaux, misent aujourd’hui sur les études à grande échelle et la recherche participative pour élucider les mécanismes complexes impliqués dans l’autisme, qui mêlent facteurs génétiques et environnementaux, et progresser vers un accompagnement personnalisé.

Lorsque le 31 mars 2003, une équipe internationale^[1] animée par les psychiatres Pr Christopher Gillberg et Pr Marion Leboyer, et le généticien Pr Thomas Bourgeron, découvre pour la première fois des mutations génétiques impliquées dans l’autisme, une nouvelle ère s’ouvre, pour les chercheurs comme pour les familles.

« Nos résultats confirmaient la contribution génétique à l’autisme, que l’on suspectait fortement depuis les années 1970, avec l’étude de jumeaux, rappelle Thomas Bourgeron, responsable de l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives à l’Institut Pasteur et professeur de génétique à Université Paris Cité. Cette découverte a aussi permis de mieux comprendre les mécanismes biologiques en jeu. »

Les protéines codées par ces gènes, appelées neuroligines, ont été à cet égard très instructives. En effet, elles participent à la construction des synapses (les points de contact entre les neurones). Leur étude a montré que l’autisme pouvait être le résultat de l’établissement de connexions cérébrales atypiques. Cette hypothèse s’est confirmée par la suite : la plupart des gènes identifiés – plus de 200 à ce jour et des centaines sont suspectés – semblent en effet participer, de près ou de loin, à des voies convergeant vers la formation ou le fonctionnement des synapses.

Au cours des 10 dernières années – Des architectures génétiques de l’autisme

À l’image de la diversité rencontrée chez les personnes avec autisme, les analyses récentes dévoilent aujourd’hui des architectures génétiques complexes de l’autisme. Thomas Bourgeron résume : « Nous partageons tous les mêmes gènes, mais entre deux personnes, il y a en moyenne plus de 3 millions de variations qui nous différencient. C’est leur combinaison qui participe à nos différences interindividuelles. La probabilité d’être autiste résulte souvent d’un cocktail de milliers de variations génétiques qui, prises séparément, ont chacune un effet faible, mais dont les effets sont cumulatifs. Cependant, dans d’autres cas, une seule variation sur un seul gène est suffisante pour que la personne soit autiste. Ces formes dites monogéniques ont en général des manifestations sévères avec, dans certains cas, une déficience intellectuelle. »

C’est le cas par exemple des mutations du gène SHANK3, là encore identifiées par l’équipe du chercheur à l’Institut Pasteur en 2006. Elles sont à l’origine du syndrome de Phelan-McDermid, un syndrome qui implique notamment un retard global de développement impactant le langage verbal et non verbal, et plus largement la communication sociale. Le défi immense de la recherche aujourd’hui consiste à identifier les multiples variations génétiques impliquées, comprendre leur impact sur le développement cérébral et repérer l’ensemble des facteurs qui favorisent l’émergence d’une vulnérabilité pour la personne. « Cela repose sur un travail pluridisciplinaire colossal pour mettre en lien la génomique, le fonctionnement du cerveau vu en imagerie cérébrale et la clinique, souligne Thomas Bourgeron. Et, surtout, de disposer de grandes quantités de données correctement structurées dans des bases de données partagées. C’est pourquoi nous unissons nos efforts au sein de consortiums internationaux, et notamment européens, qui bénéficient de financements ad hoc. Ces travaux commencent à porter leurs fruits et les années à venir vont apporter de nouvelles réponses. »

En 2023 et pour le futur – D’ambitieux programmes internationaux…

Ces grands projets européens ont pour objectif d’identifier un panel de biomarqueurs susceptibles de refléter la diversité symptomatique de manière à pouvoir établir un diagnostic précis, mais aussi de tester de nouvelles stratégies de prévention et de traitement. L’équipe de Thomas Bourgeron participe ainsi au volet génétique de deux grandes études européennes, CANDY^[2] et AIMS-2-Trials^[3]. Dans le cadre d’AIMS-2-Trials, l’Institut Pasteur a développé et héberge Owey, une des plus grandes bases de données en Europe sur l’autisme.

« Nous en sommes très fiers, s’enthousiasme Thomas Bourgeron. Ces données sont accessibles à toute la communauté scientifique. Par ailleurs, nous coordonnons l’étude R2D2-MH (Risk and Resilience in Developmental Diversity and Mental Health), à laquelle participent 26 partenaires européens et pays associés (Australie, Canada et Israël). Lancée en octobre 2022, cette étude inclut pour la première fois avec une telle ampleur des associations de personnes concernées dans un processus de recherche participative. »

… Et des chercheurs, cliniciens et personnes concernées désormais partenaires

Le Pr Richard Delorme, chef du service de Psychiatrie de l’enfant et de l’adolescent de l’hôpital Robert-Debré (AP-HP) et responsable du Centre d’excellence pour l’autisme et les troubles du neurodéveloppement (InovAND), à Paris, commente : « La recherche participative est une révolution nécessaire dans l’autisme. Cela nous permet de poser les questions différemment et nous engage à innover pour chaque personne autiste, à transposer nos résultats vers une nécessaire amélioration des trajectoires développementales. Cela impose un dynamisme et une volonté de réussite toujours plus forts. Il ne s’agit pas de comprendre pour comprendre, mais de comprendre pour améliorer ensemble la qualité de vie de chaque personne autiste. »

Une vision confirmée par Stéf Bonnot-Briey, personne autiste, formatrice et co-fondatrice de l’association PAARI (Personnes Autistes pour une Autodétermination Responsable et Innovante) : « Les personnes concernées ne sont pas seulement passées d’objet de recherche à sujet de recherche, elles en sont devenues des actrices à part entière. Ce changement de paradigme reste un challenge, car la recherche participative requiert une acculturation réciproque : nous devons appréhender le microcosme scientifique et ses codes, tandis que les chercheurs doivent plus et mieux comprendre et prendre en compte nos problématiques. Ce processus demande un temps nécessaire pour se connaître et établir des relations de confiance, mais un temps sur lequel nous devons aussi capitaliser ensemble pour le présent et l’avenir des personnes. »

• Entre 0,9 et 1,2 % des naissances, soit 7 500 naissances chaque année en France. Certaines études mentionnent 1 cas sur 58 naissances (1,7 %).
• Environ 700 000 personnes concernées en France : 100 000 jeunes de moins de 20 ans et près de 600 000 personnes de plus de 20 ans.
• Âge d’apparition : avant 3 ans (en moyenne les symptômes apparaissent vers 15 mois, parfois dès la naissance, parfois vers 24 mois).
• 3 fois plus de garçons que de filles sont diagnostiqués. Le sex ratio varie selon le fonctionnement intellectuel : Il est proche de 1 (1 garçon pour 1 fille) lorsqu’il s’agit d’autisme avec une déficience intellectuelle associée.
• Inclus comme trouble du neurodéveloppement dans le DSM-5 (Diagnostic and Statistical Manual, 5^ème révision).
• Deux manifestations principales :
  • Des difficultés de communication sociale impactant les interactions sociales et la communication verbale et non-verbale ;
  • Des intérêts restreints et des comportements répétitifs, des particularités sensorielles (dans 85 à 90 % des personnes avec autisme, comme une hypersensibilité aux bruits, à la lumière, du toucher, etc.).
• Une sévérité et un handicap très variables.
• Souvent accompagné d’autres affections : déficience intellectuelle (dans 35 % des cas), trouble du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDA/H, 50 à 80 % des cas), épilepsie (10 à 15 % des cas), troubles du sommeil (60 à 70 % des cas), troubles gastro-intestinaux (35 à 40 % des cas), …
• Par rapport à la population générale, les personnes avec autisme ont une espérance de vie inférieure de 20 ans en moyenne (en cause essentiellement, le manque de stimulation sociale ou physique – sport -, d’accompagnement dans les soins basiques).

Voici le compte-rendu du conseil d’administration du 6 février 2023.

Familles Rurales organisent un séjour de pause pour les collégiens et lycéens aidants familiaux.

Vous trouverez ci joint le document à télécharger:

Rapport de la chambre régionale des comptes du 23 septembre 2022

C’est l’ambition d’une étude de l’Inserm, rendue publique le 25 novembre 2022, qui s’intéresse à la prolifération d’un récepteur impliqué dans la cognition et l’émotivité.
14 décembre 2022 • Par Cassandre Rogeret / Handicap.fr

Thèmes :

Un dysfonctionnement des neurotransmetteurs (qui assurent le passage de l’information entre les cellules nerveuses) mis en cause dans l’autisme ? Si la compréhension des troubles du spectre de l’autisme (TSA) a grandement progressé au cours des dernières années, les mécanismes moléculaires sous-jacents demeurent assez mal documentés. Dans une nouvelle publication, des chercheurs de l’Inserm (Institut national de la santé et de la recherche médicale) et de ‘université de Tours, au sein du laboratoire « Imagerie & Cerveau », ont ainsi cherché à mieux caractériser les dysfonctionnements du glutamate, l’un des neurotransmetteurs les plus importants du système nerveux, dans le cerveau d’adultes avec TSA. L’étude, publiée dans la revue scientifique Molecular Psychiatry le 25 novembre 2022, vise à améliorer la compréhension de ces troubles qui concernent environ 700 000 Français, et ainsi permettre d’affiner les recherches thérapeutiques.

Prolifération d’un récepteur impliqué dans la cognition et
l’émotivité

« A l’heure actuelle, les personnes concernées peuvent avoir recours à des traitements pour d’éventuelles comorbidités comme les troubles du sommeil ou l’épilepsie mais il n’existe pas de solution thérapeutique permettant d’améliorer les troubles du comportement ainsi que les altérations des interactions sociales associées », explique l’Inserm. Selon cet organisme de recherche, cette absence de traitement spécifique a longtemps été freiné, notamment, en raison d’une « connaissance parcellaire des mécanismes moléculaires et génétiques ».
Pour faire la lumière sur ce trouble énigmatique, les chercheurs ont tout d’abord quantifié les niveaux de glutamate dans le cortex cingulaire (région du cerveau divisée en deux parties) de douze adultes avec TSA et de quatorze adultes sans (participants témoins). Dans un second temps, ils se sont intéressés à l’expression des récepteurs du glutamate appelés « mGluR5 » dans leur cerveau.  mGluR5 est un récepteur abondamment exprimé au niveau du système nerveux central et en particulier au niveau du cortex cérébral, de l’hippocampe, du septum latéral, du striatum dorsal et du noyau accumbens, autant de régions cérébrales impliquées dans la cognition, le contrôle moteur et l’émotivité », précise l’Inserm. Résultat : des niveaux de glutamate très hétérogènes chez les adultes avec TSA mais une quantité de mGluR5 «particulièrement élevée », par rapport aux témoins.

Un mécanisme de compensation plus qu’une cause

Pour mieux comprendre la variation de mGluR5 à différents stades du développement,l’équipe a décidé d’évaluer ces récepteurs dans le cerveau de jeunes rats. Les analyses montrent que les quantités de mGluR5 des « rats avec TSA » et des « témoins » ne différaient pas pendant l’enfance. Cependant, à l’adolescence, ces récepteurs étaient présents en quantité plus importante dans certaines régions du cerveau des « rats TSA ». « Le fait que les mGluR5
soient exprimés en grande quantité chez les adultes TSA qui participaient à l’étude, mais pas aux stades les plus précoces du développement dans les modèles animaux, suggère que la surexpression de ces récepteurs ne serait pas une cause de ce trouble mais plutôt une conséquence qui apparaîtrait progressivement au cours de la vie », analysent les scientifiques. Cette variation pourrait être « un mécanisme de compensation en réponse à des
dysfonctionnements précoces des systèmes de communication plutôt qu’un élément primaire à l’origine du développement des TSA », complète Frédérique Bonnet-Brilhault, médecin au sein du CHU de Tours qui dirige l’équipe. « A l’heure où la recherche sur l’autisme est une réelle priorité, ces travaux pointent la nécessaire compréhension de la trajectoire de développement de chaque individu avec TSA pour distinguer les causes des mécanismes d’adaptation », conclut l’Inserm.
© Laurent Galineau/Inserm

Agir pour l’inclusion des personnes autistes